NGS可检测胎儿FGFR3基因突变
来自解放军总医院的一项研究，指出胎儿 gDNA 浓度≥ 3%时，新一代测序技术(NGS)可以在孕妇血浆游离 DNA 模型中准确检出胎儿 FGFR3 基因突变，提示基于 NGS 技术的无创产前检测在新发突变或父源遗传疾病的产前诊断领域具有一定的应用前景，结果发表在 2017 年 1 月的第 1 期《解放军医学院学报》上。
软骨发育不全(ACH)是最常见的胎儿非致死性骨骼畸形之一，ACH 因成纤维细胞生长因子受体 -3(FGFR3)编码基因FGFR3 突变所致，多数病例确诊时已进入孕晚期，为临床处理带来诸多问题。
该研究入组 4 例软骨发育不全、2 例致死性侏儒Ⅰ型胎儿基因组 DNA (gDNA) 片段化后，以相应母体产后血浆游离DNA 为背景，按照 10%、6%、 3%、1%、0.5%的浓度进行稀释，形成 30 例阳性模拟样本，建立孕妇血浆游离 DNA 模型，同时采集 13 例阴性对照孕妇血浆游离 DNA，运用 NGS 技术分别检测 FGFR3 致病突变位点，计算检测灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值。结果发现30 例模拟样本中，胎儿 gDNA浓度为 10%、6%、3%、1%、0.5%时，突变检出例数分别为 6/6、 6/6、6/6、3/6、1/6，13 例 阴 性突变检出例数为 0/13；胎儿gDNA 浓度≥3%时，NGS 的灵敏度为 100%，特异度为 100%，阳性预测值为 100%，阴性预测值为 100%。
《医学科学报》 (第100期 第5版 国内), 百拇医药